Familial Hipercolesterolemia - Simptome, Diagnostic și Tratament

Hipercolesterolemia familială este o boală moștenită care are ca rezultat niveluri ridicate de colesterol total și lipoproteine ​​cu densitate scăzută (LDL). Colesterolul este o substanță cerată găsită în celule care poate fi periculoasă atunci când se acumulează în pereții arterelor. Colesterolul ridicat poate provoca ateroscleroză și crește riscul atacurilor de inimă.

Potrivit Fundației FH, o organizație americană dedicată studiilor privind hipercolesterolemia familială și sprijinirea pacienților cu boală, această formă ereditară de colesterol ridicat afectează aproximativ unul din 250 de persoane din întreaga lume și este, în general, mai severă decât cazurile de hipercolesterolemie non-genetică, deoarece nivelurile de colesterol la persoanele care au versiunea familială sunt de obicei mult mai mari.

În Brazilia, potrivit Institutului Heart of the USP, ar exista un caz de hipercolesterolemie familială în fiecare grup de 500 de persoane.

Persoanele cu hipercolesterolemie familială pot începe să dezvolte niveluri ridicate de colesterol chiar și ca copii.

Este o condiție serioasă că, dacă este netratată, poate duce la boli grave ale inimii și chiar la moarte la bărbați și femei încă tinere.

Simptomele și caracteristicile hipercolesterolemiei familiale

În general, hipercolesterolemia familială sau colesterolul înalt ereditar pot fi descoperite prin examinări de sănătate de rutină sau prin anumite simptome vizibile, cum ar fi bulgări de grăsime în piele sau în jurul ochilor.

Cea mai importantă caracteristică a acestei boli este totuși dezvoltarea bolilor de inimă la persoanele încă tinere. Acest lucru se datorează dezvoltării plăcilor în interiorul pereților arterelor inimii.

Problema, insa, este ca colesterolul ridicat nu are adesea simptome, iar daunele grave asupra sanatatii pot sa apara inainte ca o persoana sa observe ca ceva este gresit.

Primele semne și simptome pe care le prezintă pacientul cu hipercolesterolemie familială sunt:

• Angina - durere toracică cauzată de boli de inimă;
• Xantomi - depuneri de grăsime în coate, fese, genunchi și tendoane;
• Xanthelasma - acumularea de grăsime în pleoape;
• Semnal arc - un inel alb în jurul corneei (partea colorată a ochiului);
• obezitate;
• Niveluri mai mari decât cele normale ale colesterolului total și LDL pentru persoanele cu colesterol ridicat;
• Crampe la vițel în timpul mersului;
• Rănile pe picioare care nu se vindecă;
• Simptome bruște similare unui Accident vascular cerebral, cum ar fi dificultate de vorbire, deformare pe o parte a feței, slăbiciune a unuia dintre brațe sau picioare și pierderea echilibrului.

Cauzele hipercolesterolemiei familiale

Această afecțiune este cauzată de mutația unei gene pe cromozomul 19 și este o tulburare genetică. Ca urmare a acestei mutații, colesterolul LDL nu este împărțit în mod corespunzător și se acumulează în sânge. Spre deosebire de bolile genetice recesive care necesită ambele fețe ale familiei, hipercolesterolemia familială este dominantă autozomală, ceea ce înseamnă că un copil poate avea această afecțiune chiar dacă numai un părinte are gena mutantă.

În cazuri rare, părinții pot fi purtători ai genei. Când se întâmplă acest lucru, condiția tinde să fie mai gravă, deoarece copilul poate purta două copii ale genei deficitare.

Hipercolesterolemia familială este mai frecventă în rândul anumitor grupuri etnice, cum ar fi cele de origine franco-canadiană, finlandeză, libaneză și sud-africană. Cu toate acestea, oricine are un părinte cu boala este în pericol.

Diagnosticul hipercolesterolemiei familiale

Diagnosticul acestei afecțiuni are loc de obicei întâmplător, la examene de sănătate de rutină sau când un alt membru al familiei poate fi diagnosticat sau are un atac de cord (infarct miocardic) înainte de vârsta de 50 de ani.

Examinările efectuate sunt următoarele:

1. Medicul va efectua o examinare vizuală și tactilă care va ajuta la identificarea oricăror tipuri de depuneri sau leziuni grase care s-au dezvoltat ca rezultat al lipoproteinelor crescute, precum și la întrebări despre istoricul medical personal și de familie.
2. Teste de sânge: medicul dumneavoastră va comanda, de asemenea, analize de sânge care vor determina nivelul total de colesterol și LDL colesterol. La persoanele cu hipercolesterolemie familială, rezultatele testului vor arăta astfel:

Colesterolul total va fi mai mare de:

• 250 miligrame pe decilitru la copii;
• 300 miligrame pe decilitru la adulți

Colesterolul LDL va fi mai mare de:

• 170-200 miligrame pe decilitru la copii;
• 220 miligrame pe deciliter la adulți.

Medicul va testa, de asemenea, nivelurile de trigliceride, care sunt compuse din acizi grași. Nivelurile de trigliceride tind să fie normale la persoanele cu această boală genetică. Rezultatele normale sunt mai mici de 150 miligrame pe deciliter de sânge.

Opțiunile de tratament pentru hipercolesterolemia familială

Scopul general al tratamentului este de a reduce riscul de boli de inima, in special ateroscleroza, prin scaderea nivelurilor de LDL in sange. Ateroscleroza este o afecțiune în care grăsimea din sânge se acumulează de-a lungul pereților arterelor, îngroșând, rigidizând și eventual blocându-le.

Depunerile de placă fac arterele mai puțin flexibile și îngreunează circulația sângelui, ducând la atacuri de inimă și accidente vasculare cerebrale.

Un individ cu hipercolesterolemie familială ar trebui să modifice dieta pentru a reduce cantitatea totală de grăsimi ingerate la 30% din totalul caloriilor zilnice și este recomandat să solicite ajutor din partea profesioniștilor din domeniul nutriției pentru a face schimbările necesare în obiceiurile alimentare.

Exercițiile fizice sunt cruciale, mai ales pentru scăderea în greutate. Ele pot ajuta, de asemenea, la scăderea nivelului de colesterol.

Este de obicei necesar să combinați utilizarea medicamentelor cu dieta. Primul și cel mai eficient sunt în prezent așa-numitele "statine". Alte medicamente care pot fi utilizate în combinație cu sau în loc de statine sunt rășinile sechestrant de acid biliar (de exemplu colestiramină), ezetimib, acid nicotinic (niacin), gemfibrozil și fenofibrat.

Terapiile utilizate atunci când consumul de droguri nu este suficient

Persoanele care au hipercolesterolemie familială au nivelurile colesterolului semnificativ ridicate și, adesea, terapiile medicamentoase nu sunt suficiente pentru a reduce nivelurile de colesterol LDL.

Acești indivizi pot necesita afereza periodică (o procedură pentru a "clarifica" LDL din fluxul sanguin) sau intervenții chirurgicale foarte invazive, cum ar fi transplantul de ficat.

Afereza este o procedură similară dializei, tratamentul utilizat pentru boala renală. În el, sângele este îndepărtat printr-un tub numit cateter și colesterolul LDL este retras mecanic din sânge, care este apoi returnat în organism. Procedura durează câteva ore și trebuie făcută în mod regulat.

În cazul în care niciunul dintre tratamente nu funcționează, poate fi necesară transplantul de ficat. Funcția de transplant în acest caz este că noul ficat va avea receptori normali LDL și va elimina colesterolul rău din sânge.

Fapte despre hipercolesterolemia familială (HF)

• Aproximativ 1 din 250 de persoane din întreaga lume au hipercolesterolemie familială;
• Numai în Statele Unite, se estimează că 1, 3 milioane de persoane trăiesc cu HF. Cu toate acestea, doar 10% din cazuri sunt diagnosticate. Aceasta înseamnă că aproape 2 milioane de oameni din SUA pot avea HF și nici măcar nu o cunosc;
• Mai mult de 90% din persoanele cu HF nu au fost încă diagnosticate corespunzător;
• Dacă un părinte are hipercolesterolemie familială, fiecare copil are șanse de 50% de a avea boala;
• Dacă boala nu este tratată, bărbații au o șansă crescută cu 50% de a avea un atac de cord la vârsta de 50 de ani. Deja femeile, cu un risc de 30% mai mare de această apariție de până la 60 de ani;
• Hipercolesterolemia familială este și mai frecventă în anumite populații, cum ar fi canadieni francezi, evrei, libanezi și sudafricani. La aceste populații, incidența FH poate fi de până la 1 din 67 de persoane.

Referințe suplimentare:

Hipergafia: Ce este, cauze, simptome și tratament

Ați auzit vreodată de oameni care se deprimă și încep să mănânce non-stop ca o formă de confort? Rezultatul este, fără îndoială, catastrofal, adică obezitatea. În principal, atunci când consideră că indivizii deprimați nu au timp să se gândească la reducerea caloriilor cu exerciții fizice. Pentru cei care nu șt

(Sfaturi pentru a pierde în greutate)

De ce resturile de tomate pot face bine pentru tine

Trebuie să fi văzut-o pe mama ta să salveze fursecuri de duminică rămase pentru cină sau prânz de a doua zi. Dar ceea ce probabil nu știați este că, în plus față de acest obicei fiind o modalitate de a nu risipi alimentele și de a economisi timp atunci când pregătiți o masă, poate fi, de asemenea, sănătos. Descoperirea a fos

(Sfaturi pentru a pierde în greutate)